بهترین زمان برای انجام آزمایشات ژنتیک
تشخیص ژنتیکی پیچیده و وقت گیر می باشد. بنابراین لازم است قبل از ازدواج و یا بارداری، اقدامات اولیه جهت تعیین ژن درگیر و نوع جهش در فرد مبتلا یا زوجین انجام گیرد تا خانواده در زمان بارداری با مشکلی مواجه نشده و مدت جوابدهی به حداقل زمان ممکن برسد.
در صورت بارداری، خانواده ای که دارای سابقه بیماری می باشد و قبلا برای او تشخیص ژنتیکی انجام نشده باید در اسرع وقت برای تشخیص علت بیماری در خانواده و تعیین سلامتی وضعیت جنین به آزمایشگاه مراجعه نماید.
توجه: بعد از اتمام هفته 18 بارداری اجازه سقط درمانی داده نمی شود.
تعریف آزمایش تالاسمی مرحله اول ، مرحله دوم، مرحله اول و دوم:
- آزمایش تالاسمی مرحله اول برای مراجعه کنندگانی که برای اولین بار قبل از عقد و یا قبل از بارداری به آزمایشگاه مراجعه می کنند صدق می کند.
- آزمایش تالاسمی مرحله دوم در مورد مراجعه کنندگانی که مرحله اول را قبلا در آزمایشگاه انجام دادند و می خواهند جهتCVS و بررسی وضعیت جنین از نظر تالاسمی مراجعه کنند صدق می کند.
- آزمایش تالاسمی مرحله اول و دوم برای مراجعه کنندگانی که در زمان بارداری برای اولین بار به آزمایشگاه مراجعه می کنند صدق می کند.