دامنه عملکرد این آزمایشگاه خدمات بیوشیمیایی تشخیص تالاسمی و همو گلوبینوپاتی ها و بیماری های متابولیک ارثی با تاکید بر روی بیماری فنیل کتونوری می باشد. آزمایشاتی که در این مرکز انجام می شوند شامل آزمایشات تخصصی و فوق تخصصی در سطح 2 و 3 تشخیصی هستند که معمولا به دلیل هزینه بالا و پیچیدگی مراحل کار به صورت رایج در آزمایشگاه های تشخیص طبی انجام نمی شوند.
1. آزمایشات مربوط به تشخیص اختلالات متابولیسم فنیل آلانین ( بیماری فنیل کتونوری)
a. اندازه گیری نئوپترین و بیوپترین در ادرار با استفاده از تکنیک HPLC
b. سنجش میزان فعالیت آنزیم DHPRخون با استفاده از تکنیک اسپکتروفتومتری کینتیک
c. اندازه گیری سطح فنیل آلانین پلاسما با استفاده از تکنیک HPLC
2. آزمایشات مربوط به اختلالات هموگلوبین (هموگلوبینو پاتی ها) و تالاسمی
a. بیوسنتز زنجیره های گلوبین و آنالیز زنجیره های گلوبین با استفاده از تکنیک HPLC جهت تعیین نسبت آلفا به بتا
b. آنالیز زنجیره های گلوبین به منظور تعیین نوع هموگلوبینوپاتی
c. بررسی های هماتولوژی رایج شامل CBC، شمارش رتیکولوسیت و تعیین مرفولوژی سلول های قرمز
- آزمایشات در دست راه اندازی
1. آزمایشات مربوط به تشخیص اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون با استفاده از تکنیک IEF
2. آزمایشات مربوط به تشخیص اختلالات نقص فعالیت آنزیم بیوتینیداز با استفاده از تکنیک اسپکتروفتومتری
3. آزمایشات مربوط به تشخیص اختلالات متابولیسم گلوکوسربروزیدهای غشا (بیماری گوشه)
a. سنجش میزان فعالیت آنزیم گلوکوسربروزیداز با استفاده از تکنیک فلوریمتری
b. سنجش میزان فعالیت آنزیم کیتوتریوزیداز با استفاده از تکنیک فلوریمتری
4. آزمایشات مربوط به تشخیص اختلالات متابولیسم گلیگواسفنگولیپیدوزها (بیماری سندهوف و....)