بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران از سال 1379 همکاری خود را با اداره ژنتیک مرکز مدیریت بیماری های غیر واگیر وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی در برنامه پیشگیری از تولد بیماران مبتلا به بتا تالاسمی و با انجام آزمایش بیوسنتز زنجیره های گلوبین جهت تشخیص بتا تالاسمی نهفته آغاز کرد.

  سپس در سال 1389 فعالیت خود را همسو با طرح جامع کشوری کنترل بیماریهای متابولیک ارثی و نیاز مرکز مدیریت بیماری های وزارت بهداشت به آزمایش های تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) آغاز نمود.

   این مرکز در سال 1391 با برقراری سیستم مدیریت کیفیت بر اساس استاندارد ایزو 15189موفق به کسب عنوان "مرجع کشوری" از طرف آزمایشگاه مرجع سلامت گردید تا بتواند با رعایت استانداردهای بین المللی، قادر به ارائه خدمات تخصصی و فوق تخصصی تشخيصي (آزمايشاتی که در گذشته به خارج از کشور ارسال می شده است) به مردم عزیز کشور ایران باشد.

  انجام آزمایشات تخصصی تشخیص بیماری های متابولیک ارثی، مي تواند با شناسایی زود هنگام نوع بيماری متابولیک، جان کودکان را نجات داده و یا از آسیب شدید مغزی در آنها جلوگیری كند.