تهیه استانداردها و انجام برنامه‌های Extrend quality assessment (EQA):

این آزمایشگاه به عنوان آزمایشگاه مرجع کشوری تشخیص پیش از تولد در چند دوره اقدام به تهیه سلول‌های نامیرا از بیماران مختلف (تالاسمی و PKU) کرده و با هماهنگی وزارت بهداشت اقدام به انجام برنامه EQA برای بررسی عملکرد آزمایشگاه‌های عضو شبکه تشخیص قبل از تولد کرده است. همچنین اعضای هیأت‌ علمی این بخش با همکاری مرکز مدیریت بیماری‌ها اقدام به تهیه راهنماها و دستورالعمل کشوری برای تشخیص قبل از تولد تالاسمی، هموفیلی، دوشن و PKUکرده‌اند.
اهمیت آزمایشات ژنتیک
امروزه با بالا رفتن سطح بهداشت عمومی، انجام واکسیناسیون کشوری و بالا رفتن سطح آگاهی مردم، از بار بیماری‌های عفونی کاسته شده و لزوم توجه به بیماریهایی توارثی مشخص گردیده است. بیماری هایی مانند تالاسمی، هموفیلی، دوشن و PKU از طریق توارث از والدین ناقل به فرزندان منتقل می شوند. بدیهی است که با تعیین ناقلین و تشخیص قبل از تولد این بیماریها امکان جلوگیری از بروز این بیماریها در خانواده ها امکان پذیر می باشد.
از طرفی با صنعتی شدن جوامع، بیماری‌های غیر عفونی نظیر انواع بیماری‌های قلبی- عروقی، سرطان، دیابت، بیماری‌های حوزه روان‌پزشکی نظیر اعتیاد، افسردگی، اسکیزوفرنی و ... شیوع و گسترش بسیار بالایی پیدا کرده که ناشی از سبک زندگی، عوامل تغذیه‌ای، آب ‌و هوا و توارث عوامل مستعد کننده این بیماریها از والدین به فرزندان می باشند.
این مرکز در راستای مأموریت‌های انستیتو پاستور در جهت کاستن از بار بیماری‌ها و تمرکز بر تحقیقات و خدمات بر روی بیماری‌های کمپلکس و بیماری‌های ژنتیک صعب‌العلاج، عمده فعالیت‌های خود را بر روی بیماری‌های ژنتیک شایع کشوری قرار داده که برنامه‌های پیشگیری از این بیماریها در مرکز مدیریت بیماری‌های غیر واگیر وزارت بهداشت در حال انجام است. علاوه بر آن این مرکز در زمینه سرطان‌شناسی مولکولی و نیز بررسی علل بیماریهای قلبی عروقی و ...با بخش پزشکی مولکولی همکاریهای قابل توجهی داشته است.